Расшифровка генома человека

[masterdl]

 Благодаря "Сфере интересов" (РБК) получил возможность немного узнать о последних достижениях в области генома человека (Вера Ижевская).
1. Кто может порекомендовать литературу для непрофильных специалистов (информационные системы) по сбору и анализу данных генома человека, выявлению простых (редких) наследуемых заболеваний и сложных предрасположенностей к массовым заболеваниям (диабет, гепертония, шизофрения)?

2. Есть ли наработки (рус. язык) по созданию "генетического паспорта человека" (исследование полиморфизмов)? 

3. Какими нормативными документами регламентируется деятельность по сбору, обработке, хранению данной информации? 

Comments

Re: спасибо

[masterdl.livejournal.com]

а высказаться по теме "инормационный портал гражданина, как основа современного общества" - не желаете?
И вот бы еще ... приоритеты расставить:
1) здоровье (персональное)
2) здоровье (членов семьи, включая не родившихся)
3) здоровье окружающих (включая не родившихся)
---
По "евгенике"(в свете открытий по геному человека) наклёвываются вопросы: вправе ли человек принимать решения об ограничении размножения собственного ("прайда") и чужого (который может повлиять не его "прайд") - когда и в каких случаях это будет законно и/или гуманно?

Re: спасибо

[yarikas.livejournal.com]

Не очень понимаю суть проекта, но по здоровью сказать кое-что могу.
Все три пункта сцеплены: место проживание обычно связано со здоровьем всех проживающих вместе членов семьи, включая неродившихся. Одновременно их здоровье зависит от состояния "среды", в которую входят и "окружающие". Собственно, всё снова завязано на индивидуальные риски.
Так, если за десятку могут прирезать/покалечить какие-нить нарики/алкоголики на улице/дома, накладываются требования дополнительных расходов по созданию и поддержанию "барьера", которые могли бы быть пущены на образование и т.п. Опять же, в какой среде растут дети? ("Генералы песчаных карьеров") Не говорю уж про обычное распространение инфекций при плотном заселении (тоже к "среде" обитания и её устройству, инфраструктуре)...
Тут, как видим, упираемся в проблему генетических предрасположенностей и их выявления/реализации в онтогенезе ("ога, евгеника!").
Поскольку сцепленности признаков пока достоверно не известны, равно как и механизмы их реализации в генотипе/фенотипе, от каких бы то ни было шагов по априорному разделению людей, думаю, следует воздерживаться, направляя усилия на корректировку установок, закладываемых на ранних этапах развития (воспитание-обучение, семья-школа). Не слышал, чтобы тут человечество придумало что-то новое - скорее недоосмыслило ещё "старое" в свете новых знаний :/
Тем не менее, очевидно, что те или иные ограничения на размножение и реализацию уже существовали и существуют де факто: существующие социоэкономические отношения селектируют определённые архетипы (будем называть так, подразумевая не только генетику, но и воспитание, моральные устаноки и т.п.).
Т.о. искать решение, на мой взгляд, следует именно в изменении социоэкономического устройства общества. Если этому будет способствовать "портал" (образование-воспитание ли подрастающего поколения, обмен ли информацией и выработка согласованных действий уже существующего), то можно такой проект лишь приветствовать :)

Re: спасибо

[masterdl.livejournal.com]

Фундамент - Знание о себе и своей семье (домохозяйстве). Реализация - в коммуникациях (обмене информацией). От чего "плясал" - вся персональная информация (не ограничиваясь демографическими и медицинскими записями) - всегда "под рукой", но в безопасности, по запросу (в рамках взаимодействия) может быть выслана автором-владельцем в части касающейся. Хранение и обмен в публичном формате (едином контейнере), который может быть прочитан/изменен доступным редактором.

Думаю, что возможность предоставлять "обезличенные" данные публичным сообществам с заявленными целями должна быть предусмотрена. Это к "открытости" не столько науки, сколько "контрольных групп".

"Выхлоп" для тех, кто потратит время на сбор и систематизацию персональных данных:
- "дела" в порядке, готовом для немедленного анализа и отчета
- формализованы роли членов домохозяйства на разные случаи жизни
- есть предпосылки (через валидированные шаблоны) для сокращения ошибок при принятии решений: брак, планирование детей, диагнозы, лечение, лекарственные препараты - было, но можно расширить процедурами принятие решений в "общественной жизни" (все, что за рамками домозяйства).
---
Развитие будет сводится к появлению нового "узла" на "дереве", который будет представлен своим шаблоном. Шаблоны легко модифицируются. Система открыта для "всасывания" в себя любых востребованных направлений. В идеале: это и есть "одно окно", а внешние сервисные службы, включая государство (то, что гражданин отдает на аутсорсинг и наделяет имуществом и некими особыми правами), лишь приёмники этой информации. Замечу, что правами на персональную информацию обладает только субъект (дееспособная личность).

В этой идеалистической картинке есть один разрущающий всё "трабл": право государства распоряжаться жизнями своих граждан. В нашем варианте - воинская повинность ставит всё с ног, на голову. Человек делегирует, по факту, право другому человеку себя убить (по "закону").

Re: в изменении социоэкономического устройства обществ

[masterdl.livejournal.com]

составляющие устройства?
методы воздействия?
контрольные точки?

Re: как я вижу эти изменения

[masterdl.livejournal.com]

кое что из "стратегии" тут - http://masterdl.livejournal.com/622237.html
Тактика.
Как важнейший инструмент социализации - реализовать право (простая возможность с архивом кому сколько и зачем выдавалось) жертвовать* средства на определенные цели.
*) Суть налогов сейчас в РФ - "жертование", как это не смешно звучит. Иначе, мы не вправе предъявить кому-либо какие-либо претензии о нецелевом использовании этих средств. Это вторая ничем не закрытая "дыра" в этом "городе солнца". ))) Способ отстроиться - реализовать право гражданина жертвовать хотя бы на то, что он считает нужным (полезным).
Не сильно "заглубился"? ;)